УРБАХАВИТТЕ СИНДРОМ

(Urbach, Wiethe, 1924) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства характеризуют следующие основные признаки: 1. поражение кожи и слизистых оболочек; 2. наличие в них желтоватых протеино-липоидных отложений; 3. папилломатоз; 4. поражениее гортани и голосовых связок («охрипший голос»); 5. двусторонний внутричерепной кальциноз («крылья ангелочка»); 6. позднее выпадение молочных зубов; 7. нарушения белкового и углеводного обмена. Наблюдаются также эпилептические припадки (большие, психомоторные), значительное снижение памяти, явления психического инфантилизма при относительно интактном интеллекте. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.