Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна Xхромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные впюричиые половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.... смотреть
Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х-хромосомы, синдром; Тернера (или 45-Х) синдром как случай потери половой хромосомы и Кляйнфельтера (или 47-XXY) синдром и Дауна, синдром (трисомия, 21) как примеры появления дополнительных хромосом.... смотреть