АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

(греч. бета бука в алфавите, lipos жир, proteinos простой белок) описанная Bassen H. A. и Kornzweig A. L. (1950) наследственная и прогрессирующая аутосомно-рецессивная патология, при которой умственное недоразвитие сочетается с полным отсутствием беталипопротеинов в крови, уменьшением количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитозом (плохим прокрашиванием мембран клеток крови), тапеторетинальной дегенерацией (дистрофией височной части сетчатки глаз), прогрессирующей атаксией. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

АБИОГЕНЕЗ →← АБЕРРАЦИЯ МЕНТАЛЬНАЯ

Смотреть что такое АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ в других словарях:

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

абеталипопротеинемия сущ., кол-во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. .

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

(abetalipoproteinaemia; А- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена — Корнцвейга синдром)наследственная болезнь, характеризу... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

абеталипопротеинемия (abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) — наследственна... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена-Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

abetalipoproteinaemia - абеталипопротеинемия.НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполип... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

(буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) (Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950). Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие. Син.: синдром Бассена–Корнцвейга .... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

(буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) (Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950). Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие. Син.: синдром Бассена–Корнцвейга.... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

- недостаток беталипопротеина в кишечных клетках с развитием мальабсорбции (невсасывание питательных веществ из желудочно-кишечного тракта), стеатореи ( выделения жира с калом), атаксии (нарушение движений, расстройство их координации), нистагма (непоизвольные ритмические двухфазные движения глаз). Источник: "Медицинская Популярная Энциклопедия"... смотреть

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

ж. abetalipoproteinemia, acanthocytosis, Bassen-Kornweig syndrome

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

1) abétalipoprotéinémie 2) acanthocytose 3) syndrome de Bassen-Kornzweig

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

1) abetalipoproteinemia 2) acantocitosi

T: 32