Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
(описан новозеландским врачом J. C. P. Williams; синонимы – синдром идиопатической инфантильной гиперкальциемии, синдром «лица эльфа») – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Характерны пренатальная гипотрофия (средний вес при рождении 2700 г); низкий рост; черты лица, полностью формирующиеся к 4 годам, – отечность век, эпикант, короткий нос, открытые вперед ноздри, широкая верхняя челюсть, полные щеки, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, оттопыренные ушные раковины, звездчатый рисунок радужных оболочек; врожденные пороки сердца (надклапанный стеноз аорты, дефекты сердечных перегородок); психические нарушения и умственная отсталость. В возрасте 8–18 месяцев часто выявляется гиперкальциемия, приводящая к гипотонии и запорам. Заболевание течет прогредиентно – с возрастом прогрессируют патология сердца, кифосколиоз, лордоз, ограничение движений в суставах. Цитогенетическое исследование в ряде случаев выявляет микроделецию локуса q11 хромосомы 7. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. J. C. P. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, Dallas, Texas, 1961; 24: 1311.... смотреть
Генетический синдром, вызванный отсутствием гена и его окружения в последовательности ДНК на хромосоме 7. Дети с этим расстройством характеризуются неправильным кальциевым обменом, различными сердечно-сосудистыми дефектами, низким ростом, "эльфо-по-добным" лицом и умственной отсталостью, которая может варьироваться от совсем легкой до умеренной. Несмотря на умственную отсталость, типичный ребенок с синдромом Вильямса обладает хорошими языковыми способностями и является высоко социальным и дружелюбным. Также известен как гиперкальцемия и синдром Вильямса.... смотреть