ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно-наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания церулоплазмина белка, транспортирующего медь. Вследствие накопления в тканях меди возникают цирроз печени и деструктивные изменения в ЦНС, особенно значительные в подкорковых ядрах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. психические нарушения (в диапазоне от астении, эмоциональной лабильности и характерологических изменений до делирия и деменции); 2. неврологическая патология (дизартрия, скандированная речь, пирамидные и экстрапирамидные знаки, гиперкинезы, эпилептические припадки); 3. соматические нарушения (со стороны почек, других органов); 4. на роговице выявляется кольцо Кайзера-Флейшера; 5. в моче обнаруживается гиперкупрурия, то есть увеличение содержания меди в моче; 6. в крови, напротив, гипокупремия, уменьшение содержания меди в плазме крови). Лечение: удаление из организма избытка меди (введение тиоловых препаратов), симптоматическая терапия. Синонимы: Болезнь Вестфаля-Штрюмпеля-Вильсона-Коновалова (1883, 1898, 1912, 1948), Гепатолентикулярная дегенерация, Псевдосклероз головного мозга, Прогрессирующая лентикулярная дегенерация.

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

ДИСТРОФИЯ ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ →← ДИСТРОФИЯ АЛИМЕНТАРНАЯ

Смотреть что такое ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ в других словарях:

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

Син.: Дегенерация гепатолентикулярная. Болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова. Наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. В основе патогенеза – нарушение обмена, прежде всего уменьшение в тканях фермента церуллоплазмина (медной оксидазы), связывающего медь, что ведет к повышению ее концентрации в сыворотке крови, увеличению экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышенному отложению ее в органах и тканях, особенно в роговице (см. кольцо Кайзера–Флейшера), в мозге, в печени. В результате возникают и прогрессируют дистрофические процессы в печени и в мозге. Особенно страдают подкорковые узлы и кора больших полушарий, несколько позже поражаются пирамидные пути и мозжечок. Проявляется чаще на втором-третьем десятилетиях жизни. Основные неврологические признаки: мышечная скованность, гиперкинезы, атаксия, пирамидная недостаточность, деменция (см.). Вариабельность их выраженности позволяет выделить 5 форм болезни: 1) брюшная форма – проявляется у детей главным образом печеночной недостаточностью, быстро ведет к смерти; 2) ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма, характеризующаяся ригидностью мышц, гиперкинезами хорео-атетоидного или торзионно-дистонического характера, начинается в возрасте 7–15 лет и быстро прогрессирует; 3) дрожательно-ригидная форма, проявляющаяся в возрасте 15–20 лет; 4) дрожательная форма, для которой характерен распространенный стато-кинетический тремор, возникающий у больных в возрасте 20–30 лет, относительно доброкачественная по течению; 5) экстрапирамидно-корковая форма, при которой на фоне экстапирамидных симптомов возникают и быстро нарастают пирамидные парезы и эпилептические припадки. При всех формах болезни отмечаются изменения в эмоциональной и волевой сферах, характерна прогрессирующая деменция. Лабораторные тесты: увеличение протромбинового времени, снижение уровня цирулоплазмина (ниже 20 мг на 100 мл), повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут), снижение содержания в сыворотке крови общей меди (ниже 80 мкг на 100 мл). КТ-сканирование и МРТ обнаруживают расширение желудочков мозга, кортикальную атрофию в сочетании с зонами пониженной плотности в базальных ганглиях. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1883 г. немецкий невропатолог и психиатр K. Westphal (1833–1890), в 1912 г. – английский невропатолог S. Wilson (1878–1937). Подробный анализ патогенеза, клиники и морфологии заболевания произвел в 1946 г. отечественный невропатолог Н.В. Коновалов (1900–1966).... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно-наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным образом в подкорковых ядрах. В патогенезе важная роль принадлежит нарушениям обмена меди. В психике широкая шкала расстройств – от астенических до делириозных. При экстрапирамидно-корковой форме – грубая деменция, характерологические изменения, эпилептиформные припадки. Расстройства речи – дизартрия, скандирование. Эмоциональная неуравновешенность. Неврологически – пирамидные и экстрапирамидные расстройства, атетоидные и хореоформные гиперкинезы. Син.: гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз головного мозга, прогрессирующая лентикулярная дегенерация, Вестфаля–Штрюмпеля–Вильсона–Коновалова болезнь.... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно-наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным образом в подкорковых ядрах. В патогенезе важная роль принадлежит нарушениям обмена меди. В психике широкая шкала расстройств – от астенических до делириозных. При экстрапирамидно-корковой форме – грубая деменция, характерологические изменения, эпилептиформные припадки. Расстройства речи – дизартрия, скандирование. Эмоциональная неуравновешенность. Неврологически – пирамидные и экстрапирамидные расстройства, атетоидные и хореоформные гиперкинезы. Син.: гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз головного мозга, прогрессирующая лентикулярная дегенерация, Вестфаля–Штрюмпеля–Вильсона–Коновалова болезнь.... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля — Вильсона — Коновалова болезнь, Вильсона — Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерац... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

дистрофия гепатоцеребральная (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля — Вильсона — Коновалова болезнь, Вильсона — Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и меди, характеризующаяся поражением печени с развитием цирроза и вторичным поражением головного мозга (преимущественно дистрофическим процессом в чечевицеобразных ядрах); проявляется экстрапирамидной ригидностью, гиперкинезами, бульбарными и мозжечковыми расстройствами и изменениями психики на фоне признаков нарушения функции печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля-Вильсона-Коновалова болезнь, Вильсона-Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и меди, характеризующаяся поражением печени с развитием цирроза и вторичным поражением головного мозга (преимущественно дистрофическим процессом в чечевицеобразных ядрах); проявляется экстрапирамидной ригидностью, гиперкинезами, бульбарными и мозжечковыми расстройствами и изменениями психики на фоне признаков нарушения функции печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

бауыр-ми дистрофиясы

T: 141