Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. - И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни. - И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син.: болезнь Тея–Закса. - И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки"). - И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. - И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. - И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman). - И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика. - И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть
Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. - И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития.Летальный исход в первые месяцы жизни. - И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син.: болезнь Тея–Закса. - И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки"). - И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. - И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. - И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman). - И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика. - И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть
(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)общее название наследственных болезней из группы болезней нак... смотреть
идиотия амавротическая (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) — общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.<br> идиотия амавротическая врожденная (i. amaurotica congenita; син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.<br> идиотия амавротическая детская поздняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 3-4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.<br> идиотия амавротическая детская ранняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея — Сакса болезнь) — И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.<br> идиотия амавротическая формы Нормана — Вуда — см. <i>Идиотия амавротическая врожденная.</i><br> идиотия амавротическая поздняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) — И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.<br> идиотия амавротическая семейная (i. amaurotica familiaris) — см. <i>Идиотия амавротическая.</i><br> идиотия амавротическая формы Шпильмейера — Фогта — Баттена — см. <i>Идиотия амавротическая юношеская.</i><br> идиотия амавротическая формы Янского — Бильшовского — см. <i>Идиотия амавротическая детская поздняя.</i><br> идиотия амавротическая юношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 6-10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами. <br><br><br>... смотреть
(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
Юношеская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 3–10 лет медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, приводящим к слепоте, расстройством двигательных и речевых навыков, деменцией, пирамидной, экстрапирамидной, затем и бульбарной симптоматикой, судорогами. В терминальной фазе заболевания (обычно на втором-третьем десятилетии жизни) – выраженное слабоумие, спастическая тетраплегия, кахексия. На глазном дне картина пигментного ретинита. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1903 г. Batten, в 1905 г. – Schpilmeyer, в 1906 г. – Vogt.... смотреть
Детская форма амавротической идиотии. Проявляется в возрасте 2–3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей деменцией. Болезнь за 3–4 года приводит к летальному исходу. В терминальной фазе – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. Офтальмоскопическое обследование выявляет обесцвечивание и сероватость сетчатки, сужение ее артерий, атрофию дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1910 г. Jansky и Dollinger, в 1914 г. – Bielschowsky.... смотреть
(i. amaurotica congenita; син. Нормана-Вуда форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.... смотреть
Врожденная микроцефалия или гидроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, подкожные холестериновые депо. Клинически проявляется слепотой, центральными парезами или параличами, судорогами, олигофренией. При офтальмоскопии наряду с признаками пигментной дегенерации сетчатки отмечается атрофия дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки» (см.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи Normann и Wood.... смотреть
(Norman, Wood, 1941) проявляется вскоре после рождения, её характеризуют следующие основные признаки: 1. нарастающая гидроцефалия; 2. мышечная гипотония; 3. параличи конечностей; 4. судороги; 5. остановка нервно-психического развития). Пациенты погибают в первые месяцы жизни.... смотреть
(Seitelberger, 1952) начинается в возрасте от 1 года до 3 лет, постепенно прогрессирует, приводит к гибели приблизительно в десятилетнем возрасте.
(Bielschowsky, 1914; Jansky, 1910) начинается в возрасте 3-4 лет, летальный исход наступает в конце первого десятилетия жизни пациентов. Наряду с нарастающей деменцией (см.) наблюдаются атаксия, атрофия зрительных нервов, экстрапирамидная симптоматика, эпилептические припадки. Течение заболевания непрерывно прогрессирующее, возможны, однако, непродолжительные и неглубокие ремиссии.... смотреть
(i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского-Янского болезнь, Янского-Бильшовского форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 3-4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.... смотреть
(Tay, Sachs, 1881) начинается во втором полугодии жизни, длится до 2 лет, после чего дети погибают. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. атрофия зрительных нервов; 2. задержка умственного развития и/или его регрессия; 3. обездвиженность; 4. кахексия; 5. децеребрационная ригидность. Приблизительно в 100 раз чаще возникает у еврейских детей из рода Ашкенази, чем среди других расовых и этнических групп (сведения о еврейских родах, отметим, носят условный, в основном, религиозный характер, евреи уже в добиблейские времена утратили свою этническую идентичность). Синоним: Болезнь Тея-Сакса.... смотреть
(i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея-Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.... смотреть
Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки». В терминальной фазе – кахексия. Больные умирают в возрасте до 3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1968 г. Sandhoff.... смотреть
Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые раздражители могут вызывать у них приступы тонических судорог. Обычно выражены дрожание, атаксия, центральные парезы, возможны бульбарные нарушения. В терминальной стадии (через 1,5–2 года) – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается симптом «вишневой косточки» (см.), атрофия дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1881 г. английский офтальмолог Тау и в 1896 г. американский врач Sachs.... смотреть
(Kufs, 1925) начинается в зрелом возрасте. Типичными признаками расстройства являются: 1. пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов; 2. параличи; 3. эпилептические припадки; 4. эмоциональные расстройства(апатия или эйфория); 5. прогрессирующая деменция; 6. иногда возникают психотические симптомы.... смотреть
(i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.... смотреть
Поздняя форма амавротической идиотии. Проявляется обычно в период полового созревания. Расстройства зрения и прогрессирующая деменция, сочетающаяся с различной очаговой церебральной симптоматикой, эпилептическими припадками. Описал в 1924 г. Kufs.... смотреть
(van Bogaert, Borremans, 1937) начинается в возрасте 3541 год, летальный исход наступает спустя 15-30 лет. Симптомы сходны с предыдущей формой идиотии амавротической. Синоним: Предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть
(i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая.
см. Болезнь Тэя-Сакса. Источник: "Медицинский словарь"
см. Идиотия амавротическая врожденная.
см. Идиотия амавротическая юношеская.
см. Идиотия амавротическая детская поздняя.
(Batten, 1903; Spielmeyer, 1908; Vogt, 1905) начинается в возрасте 6-10, летальный исход наступает спустя 20-30 лет. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. пигментный ретинит с падением зрения; 2. прогрессирующая деменция с апатией, адинамией и распадом речи; 3. эпилептические припадки. Синонимы: Болезнь Шпильмейера-Штока, Болезнь Штока-Шпильмейера-Фогта, Болезнь Баттена-Мейо, Болезнь Оттмене.... смотреть
(i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера-Фогта болезнь, Шпильмейера-Фогта-Баттена форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 6-10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.... смотреть