Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
(i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея-Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.... смотреть
Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки». В терминальной фазе – кахексия. Больные умирают в возрасте до 3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1968 г. Sandhoff.... смотреть
Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые раздражители могут вызывать у них приступы тонических судорог. Обычно выражены дрожание, атаксия, центральные парезы, возможны бульбарные нарушения. В терминальной стадии (через 1,5–2 года) – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается симптом «вишневой косточки» (см.), атрофия дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1881 г. английский офтальмолог Тау и в 1896 г. американский врач Sachs.... смотреть