КОККЕЙНАНЕЙЛА СИНДРОМ

микроцефалия (см.) с близко посаженными глазами, тонким клювообразным носом, пигментным перерождением сетчатки, нанизмом и выраженным умственным недоразвитием, иногда атрофией зрительного нерва, внутричерепной кальцификацией. Отмечается, кроме того, преждевременно возникающий старческий облик пациентов с ранним поседением, гипогенитализм, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация влечёт срастание эпифизов, нарушения движения в логтевом и коленном суставах. Может быть гепатоспленомегалия. Начало заболевания относится ко второму году жизни ребёнка. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Дородовая диагностика и профилактика заболевания не разработаны, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя на обнаруживает и не распознаётся. Лечение симптоматическое. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.