ЛОРЕНСАМУНАБИДЛЯ СИНДРОМ

(Laurence, Moon, Biedl, 1922) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются следующие: 1. пигментный ретинит; 2. адипозогенитальная дистрофия и 3. умственная отсталость различной степени выраженности. Могут быть также такие нарушения, как полидактилия, синдактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода, гипогенитализм, эпилептические припадки, другие отклонения психического и физического развития. Отчётливые признаки болезни формируются в младенческом возрасте, этому способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Специфических методов лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Окулодиэнцефальный синдром.