МАРИНЕСКУШЬЁГРЕНА СИНДРОМ

(Marinesku, 1931; Sjogren, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основные симптомы расстройства таковы: 1. спинно-мозжечковая атаксия с пирамидными знаками; 2. двусторонняя катаракта; 3. умственное недоразвитие разной, обычно глубокой и тяжёлой степени выраженности. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение прогрессирующее, встречаются абортивные варианты расстройства без прогрессирования слабоумия. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.