Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
IМиокло́нус-эпилепси́я (греч. mys, myos мышца + клонус; Эпилепсия; синоним: миоклоноэпилепсия, миоклоническая эпилепсия, синдром Унферрихта — Лундборга... смотреть
(Unfferricht H., 1891; Lundborg H. 1903). Семейно-наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с эпилептическими припадками, нарастанием слабоумия и экстрапирамидной скованностью в исходном состоянии. Наблюдаются эндокринные расстройства. На поздних этапах заболевания – мозжечковая атаксия. В терминальной стадии миоклонические судороги и эпилептические припадки становятся более редкими, развивается децеребрационная ригидность. Патологоанатомически – дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, периферических нервах, клетках внутренних органов. Тип передачи аутосомно-рецессивный. Син.: фамильная миоклония, прогрессирующий миоклонус, болезнь Унферрихта–Лундборга.... смотреть
(Unfferricht H., 1891; Lundborg H. 1903). Семейно-наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с эпилептическими припадками, нарастанием слабоумия и экстрапирамидной скованностью в исходном состоянии. Наблюдаются эндокринные расстройства. На поздних этапах заболевания – мозжечковая атаксия. В терминальной стадии миоклонические судороги и эпилептические припадки становятся более редкими, развивается децеребрационная ригидность. Патологоанатомически – дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, периферических нервах, клетках внутренних органов. Тип передачи аутосомно-рецессивный. Син.: фамильная миоклония, прогрессирующий миоклонус, болезнь Унферрихта–Лундборга.... смотреть
myoclonus epilepsia - миоклонус-эпилепсия.Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия... смотреть
миоклонус-эпилепсия (син. эпилепсия миоклоническая) — наследственная семейная болезнь, проявляющаяся гл. обр. сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть
(син. эпилепсия миоклоническая) наследственная семейная болезнь, проявляющаяся гл. обр. сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
1) maladie des spasmes en flexion 2) maladie d'Unverricht 3) syndrome d'Unverricht-Lundborg 4) tic de nutation 5) tic de Salaam
Сочетание обычно локальных миоклоний с периодическими генерализованными эпилептическими припадками.
ж. myoclonus epilepsy, Unverricht's [Lafora's] disease
1) epilessia mioclonica 2) malattia di Unverricht 3) mioclonoepilessia
f Myoklonusepilepsie f
Син.: Болезнь Унферрихта–Лундборга. Проявляется чаще на втором десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, затем возникают диффузные симметричные перманентные миоклонии (см.). В дальнейшем развивается некоторое повышение мышечного тонуса по пластическому типу, эмоциональные расстройства, прогрессирующая деменция. Реже заболевание дебютирует миоклоническими гиперкинезами. Миоклонии сопровождаются непроизвольными перемещениями частей тела в пространстве, нарушающими нормальные двигательные акты. Могут сопровождаться атаксией, дизартрией. Степень выраженности миоклоний нередко варьирует («хорошие» и «плохие» дни). Иногда мерцающие скотомы, преходящее или стойкое снижение зрения. Со временем наступает кахексия. Прогноз неблагоприятный. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1891 г. немецкий терапевт H. Unverricht и в 1903 г. шведский психоневролог H. Lundborg (1868–1943). Позже испанский патолог R. Lafora (род. в 1886 г.) в скелетных мышцах, в коже, в печени и в коре головного мозга больных выявил специфические включения, ставшие известными как тельца Лефора.... смотреть
Проявляется в возрасте до 20 лет, биохимический дефект не известен. Характерны мышечная слабость, миоклонии, генерализованные судорожные припадки, атаксия, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Связано с мутацией митохондрального генома и передается по сцепленному с Х-хромосомой типу.... смотреть