Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
(по именам швейцарских педиатров A. Prader, 1919–2001, и H. Willi, 1900–1971) – наследственное заболевание, проявляющееся при рождении нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, генерализованной мышечной гипотонией вплоть до атонии; слабым криком, снижением рефлексов (сосательного, глотательного, сухожильных, рефлекса Моро), трудностями при кормлении, гиподинамией, тенденцией к гипотермии. Через несколько недель или месяцев наступает следующая фаза заболевания, характеризующаяся гиперфагией (постоянное чувство голода с активными поисками пищи); развитием ожирения с преимущественным отложением жира на туловище и проксимальных отделах конечностей; акромикрией (диспропорционально маленькие размеры кистей и стоп); уменьшением гипотонии; нарушением полового развития (у мальчиков – гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм; у девочек – гипоплазия матки, аменорея; слабое развитие вторичных половых признаков; часто – бесплодие); снижением роста; задержкой психомоторного развития, впоследствии умственной отсталостью, поведенческими особенностями (доброжелательность, безынициативность, резкая смена настроения, плохой контроль над эмоциональной сферой) и т. д. Наследование нетрадиционное. В основе патогенеза – феномен геномного импринтинга, дифференциально маркирующего материнские и отцовские хромосомы, что приводит у потомства к разному фенотипическому проявлению мутаций, унаследованных от матери или отца. Диагноз может быть подтвержден на двух уровнях: цитогенетическом – микроделеция сегмента q11 хромосомы 15; молекулярном – ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез), выявляющая делецию сегмента 15q11 – q13 отцовской хромосомы или материнскую дисомию хромосомы 15. Лечение симптоматическое: диета с ограничением жиров и углеводов, препараты, улучшающие формирование вторичных половых признаков (гонадотропины), и др. A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956. A. Prader, A. Labhart, H. Willi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1956; 86: 1260–1261.... смотреть
Врожденный синдром, обычно, но не всегда характеризующийся умственной отсталостью в пределах от умеренной сильной. Физические характеристики включают низкий рост, общее ожирение, недоразвитые гениталии и иногда патологический метаболизм. Часто встречаются причудливые способы употребления пищи. Также известен как синдром гипотонии-ожирения.... смотреть
(A. Prader, род. в 1919 г., швейц. педиатр и эндокринолог; Н. Willi, швейц. педиатр) наследственное нарушение обмена веществ, проявляющееся отставанием в умственном развитии, мышечной гипотонией, ожирением, недоразвитием половых органов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть