Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»
Состояние, пока описанное только у девочек, причина которого неизвестна, но которое выделяется на основании особенностей начала течения и симптоматологии. В типичных случаях за внешне нормальным или почти нормальным ранним развитием следует парциальная или полная потеря приобретенных мануальных навыков и речи наряду с замедлением роста головы, обычно с началом в возрасте между 7 и 24 месяцами. Особенно характерны потеря намеренных движений рук, стереотипии почерка и одышка. Социальное и игровое развитие задержаны в первые два или три года, но есть тенденция к сохранению социального интереса. Во время среднего детского возраста имеется тенденция к развитию атаксии туловища и апраксии, сопровождающихся сколиозом или кифосколиозом, и иногда и хореоатетоидными движениями. В исходе состояния постоянно развивается тяжелая психическая инвалидизация. Часто возникают эпилептические приступы в период раннего или среднего детского возраста. Диагностические указания: Начало заболевания в большинстве случаев в возрасте между 7 и 24 месяцами. Наиболее характерная черта — потеря намеренных движений рук и приобретенных тонких моторных манипулятивных навыков. Это сопровождается потерей, парциальной потерей или отсутствием развития речи; отмечаются характерные стереотипные движения руками — мучительные заламывания или "мытье рук", руки согнуты впереди грудной клетки или подбородка; стереотипное смачивание рук слюной; отсутствие надлежащего пережевывания пищи; часты эпизоды одышки; почти всегда имеется неспособность установить контроль за функциями мочевого пузыря и кишечника; часты чрезмерное слюнотечение и выпячивание языка; утрачивается включенность в социальную жизнь. Типично, что ребенок сохраняет видимость "социальной улыбки", взгляда "за" или "через" людей, но не взаимодействуя с ними в раннем детстве социально (хотя социальное взаимодействие часто развивается позднее). Поза и походка с широко расставленными ногами, мышцы гипотоничные, движения туловища обычно становятся плохо координированными, и обычно развивается сколиоз или кифосколиоз. В подростковом и зрелом возрасте примерно в половине случаев развиваются специальные атрофии с тяжелой двигательной инвалидностью. Позднее может проявляться ригидная мышечная спастичность, обычно более выраженная в нижних конечностях, чем в верхних. В большинстве случаев встречаются эпилептические припадки, обычно включающие в себя какую-либо разновидность малых приступов и начинающиеся обычно в возрасте до 8 лет. В противоположность аутизму как намеренные самоповреждения, так и комплекс стереотипных интересов или заведенного порядка встречаются редко. Дифференциальный диагноз: Синдром Ретта прежде всего дифференцируется на основании отсутствия целенаправленных движений рунами, замедления роста головы, атаксии, стереотипных движений, "мытья рук" и отсутствия надлежащего пережевывания. Течение, выражающееся прогрессирующим ухудшением двигательных функций, подтверждает диагноз. ... смотреть
(описан австрийским врачом A. Rett, 1924–1997) – наследственное заболевание: поражение мозга с нарушением психического развития и деменцией в исходе. Характерны женский пол; нормальное течение пре– и перинатального периодов; нормальное развитие до 6 месяцев – 1,5 года; нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением ее роста; ранняя психомоторная, поведенческая, социальная регрессия с нарушением коммуникативных функций и деменцией; нарушение целенаправленных движений рук в 1–4 года с появлением стереотипий. Выделяют четыре четко отграниченные друг от друга стадии заболевания. Первая стадия (возраст 6–18 месяцев) – прекращение или замедление темпов психомоторного развития, изменение личности с утратой интереса к игре, снижение мышечного тонуса, замедленность движений, особенно в крупных суставах. Вторая стадия (1–3 года) – прогредиентное течение с утратой приобретенных навыков, познавательной способности, речи, контактов с окружающими, аутизм, появление стереотипных движений рук, напоминающих отжимание или полоскание белья; апраксия, деменция. Третья стадия (дошкольный и младший школьный возраст) – меньше выражен аутизм, лидирующими становятся апраксия, атаксия, эпилептические припадки, умственная отсталость, эпизоды крика, апноэ в состоянии бодрствования; мышечная гипотония сменяется гипертонией. Четвертая, кульминационная, стадия (5–25 лет) – обездвиженность, спастичность, мышечные атрофии и вторичные деформации опорно-двигательного аппарата, вазомоторные нарушения, запоры, кахексия, глубокая умственная отсталость. Электроэнцефалография во время бодрствования показывает медленную и монотонную активность; во время сна – большое количество волн пароксизмальной активности в форме генерализованных медленно повторяющихся комплексов пик-волна. Компьютерная томография выявляет атрофию головного мозга; позитронная эмиссионная томография – отсутствие редукции рецепторов дофамина. Диагноз заболевания уточняют с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с летальностью у плодов мужского пола и частичной летальностью плодов женского пола; большинство описанных случаев заболевания – спорадические. Лечение: диетотерапия, при судорожном синдроме – финлепсин, при апноэ – опиоидные антагонисты бета-эндорфина. A. Rett. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966; 116: 723–726.... смотреть
А. Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении. Б. Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища. В. Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой. Г. Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого. ... смотреть
(Rett E., 1965). Наследственное заболевание, передача по доминантному типу. Для мужчин оказывается летальным в эмбриональном периоде. Характерный симптом – повышенное содержание аммония в сыворотке крови. Основной признак – симптом потирания рук (стереотипные ритмические движения кистей рук). Психически: отставание в развитии с 1-1,5 лет (утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипуляционных навыков, стереотипные движения рук, приступы крика). Образуется глубокая умственная отсталость. При этом отмечается прогрессирующий сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептиформные припадки.... смотреть
(Rett E., 1965). Наследственное заболевание, передача по доминантному типу. Для мужчин оказывается летальным в эмбриональном периоде. Характерный симптом – повышенное содержание аммония в сыворотке крови. Основной признак – симптом потирания рук (стереотипные ритмические движения кистей рук). Психически: отставание в развитии с 1-1,5 лет (утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипуляционных навыков, стереотипные движения рук, приступы крика). Образуется глубокая умственная отсталость. При этом отмечается прогрессирующий сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептиформные припадки.... смотреть
Расстройство развития, характеризующееся нормальным развитием в течение первых шести месяцев, с последующей постепенной утратой произвольных движений рук, сопровождающейся стереотипическими движениями мытья рук, невозможностью нормального роста головы и тела, атаксией и значительной задержкой и нарушением развития речи.... смотреть