РУБИНСТЕЙНАТЕЙБИ СИНДРОМ

(Rubinstein, Taybi, 1963) – редко встречающаяся хромосомная аномалия (предположительно, это микроделеция аутосомы 16, возникающая в период гаметогенеза), проявляющаяся олигофренией (редко интеллект бывает нормальным), агрессивностью, задержкой роста, микроцефалией, множественными аномалиями лица, глаз, внутренних органов, пальцев рук и ног. Выявляются, кроме того, иммунодефицит, повышенное содержание меди в крови, у четверти пациентов наблюдаются припадки. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

РУБРОФОБИЯ →← РУБИНА ФИГУРА

T: 135