СИНДРОМ КОККЕЙНАНЕЙЛА

– генетическая патология с, предположительно, аутосомно-рецессивным типом наследования. До 1-2 лет дети в психическом отношении развиваются нормально. В последующем выявляются следующие признаки расстройства: 1. отставание умственного развития и/или симптомы его регрессии; 2. задержка роста; 3. микроцефалия; 4. очень узкое лицо с близко посаженными глазами; 5. энофтальм и 6. тонкий клювовидный нос. Помимо указанных основных признаков наблюдаются кахексия, пигментное перерождение сетчатки, иногда катаракта и атрофия зрительных нервов, признаки прогерии (раннего старения в виде раннего поседения, дряблости кожи, снижение слуха и др.), гипогонадизм. Обычными симптомами считаются недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация. Могут быть спленомегалия, удлинённые и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует, носительство анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

СИНДРОМ КОЛХАСА →← СИНДРОМ КОЗИНСАДЮРЕ

T: 561