СИНДРОМ ЛОМКОЙ ХХРОМОСОМЫ

(fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980-х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х-хромосомой, как ныне установлено, связано более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм). Хрупкий участок Х-хромосомы впервые описал Лабс в 1969 г. Повидимому, именно в этом фрагменте Х-хромосомы наиболее часто возникают мутации, в том числе и в период гаметогенеза. Клиническую триаду считающихся наиболее типичными признаков настоящего расстройства составляют: 1. умеренная до тяжёлой умственная отсталость у значительной части пациентов (лишь у 30% лиц мужского пола имеет интеллект в границах нормы; в то же время около 30% женщин-носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы обнаруживают признаки умственного недоразвития); 2. характерные черты лица и черепа в целом, такие, как высокий лоб, прогнатизм и удлинённые уши; 3. макроорхидизм. Наблюдаются также эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, и другие расстройства. Достоверно диагноз может быть установлен путём лишь цитогенетического исследования. Лечение фолиевой кислотой на умственном развитии пациентов и носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы не отражается. Синоним: Синдром фрагильной Х-хромосомы.

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

СИНДРОМ ЛОРЕНСАМУНАБИДЛЯБАРДЕ →← СИНДРОМ ЛОЖНЫХ ВОСПОМИНАНИЙ

Смотреть что такое СИНДРОМ ЛОМКОЙ ХХРОМОСОМЫ в других словарях:

СИНДРОМ ЛОМКОЙ ХХРОМОСОМЫ

(fragile-X syndrome) значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.... смотреть

СИНДРОМ ЛОМКОЙ ХХРОМОСОМЫ

синдром ломкой Х-хромосомы.См. синдром Мартина-Белл.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мо... смотреть

СИНДРОМ ЛОМКОЙ ХХРОМОСОМЫ (FRAGILEX SYNDROME)

значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть

T: 170