СИНДРОМ РЕТТА

(1965) (Rett, 1963) – редкая и рассматриваемая в группе аутистических расстройств раннего детского возраста генетическая патология с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования (приводятся также сведения о полигенном типе наследования, о трисомии 21 аутосомы, делеции короткого плеча 3-й и 13-й аутосом). Мальчики как будто погибают в эмбриональном периоде развития, появляются, однако, единичные описания случаев патологии и у них. Распространённость расстройства от 0,72 до 3,5 случаев на 10 000-15 000 женщин. Патогенез синдрома Ретта связывают с замедлением и прерыванием развития головного мозга, атрофией паренхимы головного мозга. Характерным считается повышение концентрации аммония в сыворотке крови. Заболевание обычно обнаруживает себя у детей в первые месяцы после их рождения, пик его проявлений приходится на возраст 16-18 месяцев. В 1-й стадии болезни (она длится до 1,5 лет) появляются раздражительность, тревожность, колебания настроения, бесцельное перемещение по помещению, состояния ажитации. Приостанавливается развитие, теряется интерес к игрушкам, нарастает пассивность. Замедляется рост головы, снижается мышечный тонус. Глазная реакция и тактильный контакт с матерью сохраняются. Во 2-й стадии течения болезни, длящейся до нескольких лет, следуют регрессия навыков речи, ходьбы, общения, социального функционирования, опрятности, адаптивности, действий с предметами, появляются постоянные «насильственные» явления (симптом потирания рук «моющие», «потирающие» движения, обычно возникают также стереотипное выкручивание рук и самоповреждающие действия, например, расцарапывание кожи, жевание пальцев рук). Появляется и усиливается неврологическая симптоматика (явления мышечной дистонии, гипертонус шейных и плечевых мышц, лёгкая атрофия мышц стоп и голеней). Дети теряют сложившиеся у них ранее двигательные навыки, способность садиться, вставать. Тенденция к общению всё ещё сохраняется, как и некоторые признаки привязанности к близким людям, что делает спорным включение синдрома Ретта в группу аутистических расстройств. Возникают нарушения дыхания (тахипноэ, приступы апноэ). На 3-й стадии болезни развивается тотальное слабоумие, происходит практически полный распад речи; сохраняется лишь понимание значения отдельных простых слов. Нарастает неврологическая симптоматика: крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, который усиливается при попытках что-то сделать, нарушаются жевание, глотание, у трети пациентов возникают малые и большие эпилептические припадки, миоклонические припадки, приступы, напоминающие припадки джексоновской эпилепсии. Контакт глаз и отклик на зов сохраняются, как и мимолётный интерес к игрушкам. Проявления аутизма могут на этой стадии несколько сглаживаться. Длится эта стадия до 10 лет и более. В 4-й, последней стадии болезни развивается картина полного слабоумия с утратой всех навыков, выявляется тяжёлая, терминальная неврологическая симптоматика (спинальная атрофия, спастическая ригидность, особенно в конечностях и др.). Пациенты погибают спустя 12-25 лет от начала болезни. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.