СИНДРОМ РУБИНСТАЙНАТЕЙБИ

(1963) – редкая генетическая патология, тип генетической трансмиссии в части случаев связан с микроделецией в длинном плече 7-й хромосомы. Умственная отсталость (чаще глубокая или тяжёлая) сочетается с задержкой роста и характерными дефектами строения лица и тела (своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, брахицефалия, короткий и широкий первый палец на кисти и стопе, синдактилии и др. Наблюдаются, кроме того, иммунодефицит, пороки строения и дисфункции внутренних органов, нарушения глаз (катаракта, колобомы, аномалии рефракции, атрофия зрительных нервов). У четверти пациентов возникают эпилептические припадки, некоторые пациенты склонны к аффективным вспышкам и агрессии. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.