СИНДРОМ САНФИЛИППО 111

– редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это дисферментоз, при котором страдают фосфатазы (типы А-Д). Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с рядом физических аномалий (утолщение костей черепа, увеличение печени, деформация поясничных позвонков). Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.

Смотреть больше слов в «Большой энциклопедии по психиатрии»

СИНДРОМ СЕККЕЛЯ →← СИНДРОМ РУБИНСТАЙНАТЕЙБИ

T: 140