СИНДРОМ УЛЬРИХАНУНАН

(1930) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-доминантный, связанный с 12-й хромосомой. Наблюдаются разнообразные физические дефекты: низкий рост, короткая шея, шейная крыловидная складка, вывернутые наружу логти, гонадальный дисгенез, крипторхизм, антимонголоидный разрез глаз, аномалии внутренних органов и мн. др. Часто наблюдается умственная отсталость, обычно неглубокая, интеллект может не страдать. В случаях сходства с синдромом Тернера диагноз устанавливается цитогенетически. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.