СИНДРОМ УРБАХАВИТТЕ

(1924) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Характерны поражения кожи и слизистых оболочек: папилломатоз, плотные желтоватые протеино-липоидные отложения. Выявляются двусторонние внутричерепные кальцификаты («крылья бабочки»), хриплый голос (признак дисгенеза гортани и голосовых связок), нарушения белкового и углеводного обмена. Обычно обнаруживаются признаки психического инфантилизма со значительным снижением памяти, нередко большие и психомоторные припадки эпилепсии. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального реценссивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.