СИНДРОМ ХАРТНАПА

(1956) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Страдают ферменты почечного транспорта, нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор. Умственная недостаточность бывает, но не всегда. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не сушествует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.