ГАРГОИЛИЗМ

(фр. gargouille раструбы водосточных труб с изображениями химер) редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезёнки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера.