ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ

(дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно-наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания церулоплазмина белка, транспортирующего медь. Вследствие накопления в тканях меди возникают цирроз печени и деструктивные изменения в ЦНС, особенно значительные в подкорковых ядрах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. психические нарушения (в диапазоне от астении, эмоциональной лабильности и характерологических изменений до делирия и деменции); 2. неврологическая патология (дизартрия, скандированная речь, пирамидные и экстрапирамидные знаки, гиперкинезы, эпилептические припадки); 3. соматические нарушения (со стороны почек, других органов); 4. на роговице выявляется кольцо Кайзера-Флейшера; 5. в моче обнаруживается гиперкупрурия, то есть увеличение содержания меди в моче; 6. в крови, напротив, гипокупремия, уменьшение содержания меди в плазме крови). Лечение: удаление из организма избытка меди (введение тиоловых препаратов), симптоматическая терапия. Синонимы: Болезнь Вестфаля-Штрюмпеля-Вильсона-Коновалова (1883, 1898, 1912, 1948), Гепатолентикулярная дегенерация, Псевдосклероз головного мозга, Прогрессирующая лентикулярная дегенерация.